项目名称：基于串联质谱的新生儿遗传代谢病筛查技术
完成单位：成都新基因格生物科技有限公司
技术水平：国内领先水平
综合得分：86.86分
评审专家：李秀娟（重庆医科大学附属儿童医院）、张勇（四川省妇幼保健院）、王莹（德阳市旌阳区妇幼保健院）、杨立琼（乐山市市中区妇幼保健院）、罗莉漫（北京和睦家医院）
在此成果中，成果完成单位开展了基于串联质谱的新生儿遗传代谢病筛查技术研究。研究了一整套新生儿遗传代谢病检测分析的方法、装置及系统,为新生儿早期筛查和诊断，及时采取适当的措施,预防和控制代谢物质的异常，提供了帮助，有效提高了基层医院的诊疗和学术水平，提高了中西部地区新生儿健康水平，具有良好的社会效益。
主要创新点如下：
1.该成果包含数据采集终端、新生儿遗传代谢病分析装置，基于串联质谱的新生儿遗传代谢病筛查技术，使用计算机系统对检测结果生成报告，通过疾病数据库（大数据）与医师相结合的判读方式，实现了对新生儿遗传代谢病串联质谱检测结果快速准确判读，为后期实现计算机人工智能的判读奠定了基础。
2.该成果根据新生儿遗传代谢病筛查需求，建立了从新生儿出生采集血片标本、保存、转运、检验、结果解读的闭环体系，为高效、快速筛查出相关新生儿遗传代谢病，早期治疗干预赢得了宝贵时间。
3.该成果采用的计算机系统、疾病数据库（大数据）、医师相结合的分析处理方式有效提高了新生儿遗传代谢病串联质谱检测结果判读精确性。发明的干血斑样品采集包避免采用用品散乱放置问题，便于使用者寻找相应的采样用品。多功能血样采集卡解决了目前血卡只能用来做某一检测、功能单一的问题，可用于其它基因检测，其实用性明显提升。
4.该成果进一步扩大了检测范围，可进行50余种遗传代谢病筛查，建立了超40万条的大样本疾病数据库，且该成果自动化程度高，采用人机合作模式，减少了人力成本投入，是需要5-10名医生完成的工作，由2-3配合系统就可完成。
5.该成果已于四川省、重庆市等地80余家医院建立遗传病筛查合作关系，已经广泛应用于新生儿遗传代谢病筛查，为新生儿遗传代谢病的治疗提供帮助，取得了良好的社会效益。2021年已实现销售收入1181万元，实现利润177万元，取得了良好的经济效益。
综上所述，评审委员会认为该项目在新生儿遗传代谢病筛查领域的同类技术中达到国内领先水平。
